)Болезнь Эрдгейма-Честера относится к одним из наиболее редких и малоизученных. И на данный момент не существует точных
данных о количестве больных, считается, что по всему миру их около 600. Но, с учетом недостаточного количества информации по этому заболеванию, а также со скидкой на неправильные диагнозы, число больных может достигать 1,5-2 тыс.человек. Но и этого недостаточно для того, чтобы фармацевтические компании полноценно занимались разработкой препарата для лечения Эрдгейма-Честера. Именно поэтому до недавнего времени пациенты с подобным диагнозом не могли рассчитывать на медикаментозную помощь в полном объеме. Лишь в 2017 году препарат Зелбораф, ранее используемый для лечения метастатической меланомы (с мутацией гена BRAF V600), после подачи соответствующей заявки был одобрен как основное терапевтическое средство для лечения Эрдгейма-Честера.
Ученые обратили внимание, что у более чем половины пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера наблюдается мутация гена BRAF V600, на борьбу с которой и направлено действие препарата Зелбораф.
Дальнейшие исследования проводились на очень небольшой группе пациентов, что связанно с малым количеством больных вообще. В тестировании приняло участие 22 человека с подтвержденным диагнозом Эрдгейма-Честера и мутацией гена BRAF V600. Лишь у половины пациентов был частичный ответ на лечение, полного эффекта от приема препарата удалось добиться только у одного пациента. Но и этого результата было достаточно для подтверждения эффективности препарата для лечения заболевания, которое способно оказывать негативное влияние на все органы человека, в том числе кожу, легкие, сердечно-сосудистую систему, скелет и ведет к значительному сокращению продолжительности жизни. Зелбораф разрешен для применения в Америке, его используют онкоклиники Израиля и стран Европы.
Препарат имеет многочисленные побочные эффекты, поэтому продолжительность лечения и дозы подбираются врачом индивидуально, в зависимости от состояния пациента и эффективности Зелборафа для каждого пациента.